Down sendromu kormozomal bir hastalıktır ve hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir durum sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşmasıyla görülür. Bu durum hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz yönde etkiler. Yapılan tetkikler sayesinde  bebeğin doğumundan önce tespit edilebilmektedir.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’ de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır. 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’ dir. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğu için Down sendromlu çocukların %75-80’ lik kısmı genç annelerin bebekleridir.

Content/images/9bd084ad-a4a6-4dfe-878a-168610584f37.jpg

Down sendromuna ne sebep olur?

Down sendromu 21. kromozom çiftinin bir kısmında ya da tamamında ekstra bir kromozom kopyasının meydana gelmesiyle oluşur. Vücudumuzdaki her hücrede genler vardır ve bu genler hücrede gruplanmış durumdadır. Normalde her hücrede 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 23’ ü anneden, 23’ ü babadan gelir.
Down sendromunun en bilinen çeşidi Trizomi 21’ dir ve bu durumda her hücrede 46 yerine 47 kromozom bulunur. Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur. Down sendromunun %95’ i Trizomi 21’ dir. Trizomi 21’ in % 88’ i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır.

Content/images/452e92e5-f137-4dec-aec0-862ed75e45e3.jpg

Down sendromunun karakteristik özellikleri nelerdir?

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler,  problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmelere rastlanır. Down Sendromlu çocuklar,  iyi bir eğitimle normal bir birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Content/images/d52e3564-3721-4f7f-a067-459c398502d9.jpg

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber, yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklarda pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Content/images/079a2d80-81a9-4869-9506-a5424c192414.jpg

Down sendromlu bireyler, genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği ( Hipotoni ) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz bir fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamanız çok önemlidir. Hipotoni' nin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.

Content/images/d1f95175-0713-4223-990c-da9895b6840d.png

İşte Down Sendromlu çocukların en güzel ekstraları +1 ler…

Evet, çoğu insana göre…

Dürüsttürler.
Kurallara uyarlar.
Yardım etmeyi çok severler.
Tabiata düşkündürler.
Neşeli ve sempatiktirler.
Oldukça duygusaldırlar.
Taklit yetenekleri vardır.
Düzenlidirler, dağınıklıktan pek hoşlanmazlar.
Acıma duygusu oldukça gelişmiştir.
Çıkarcılık, bencillik gibi davranışlar onlarda yoktur.
Güzel sanatlara eğilimleri vardır.
Karşılıksız severler.
Yalan söylemeyi bilmezler.

Çok insancıldırlar.
Kin gütmezler.

 

Serap Dikenli

Özel Sporcular Antrenörü